- Симптомы заболевания
- Разновидности заболевания
- Причины и методы лечения
- Прогнозы на выздоровление и длительность жизни с диагнозом
- Почему стоит приезжать на лечение именно в Германию?
Буллезный эпидермолиз — это редкая болезнь, причины которой кроются в генетических мутациях. При таком заболевании человек становится особенно уязвимым даже к незначительным физическим воздействиям (сдавливанию, трению или ушибам). Поэтому это состояние также известно, как синдром бабочки, ведь кожа становится столь же нежной, как и крыло этого насекомого.
Симптомы заболевания
Болезнь проявляется уже в первые минуты жизни ребенка. Новорожденный сильно травмируется во время родовой деятельности, проходя сквозь родовые пути.
Основное проявление патологии — образование пузырей, которые:
- чаще всего появляются на кистях и стопах, покрывают локтевые и коленные суставы, реже возникают на лице либо туловище;
- при тяжелом течением болезни дефекты группами покрывают все тело, что становится причиной летального исхода;
- могут поражать слизистые оболочек глаз, ротовой полости и пищевода;
- отличаются по диаметру (от одного сантиметра до десятка сантиметров);
- выглядят напряженными, отличаются плотной покрышкой и заполнены прозрачной или кровянистой жидкостью;
- лопаются, оставляя после себя болезненную рану, способную легко инфицироваться.
В случае тяжелого течения болезни бабочки дефекты заживают с рубцеванием кожи, что чревато ограничением подвижности суставов, необратимой деформацией или даже потерей ногтевых пластин.
Разновидности заболевания
Существует несколько форм буллезного эпидермолиза в зависимости от того, какие гены больного подверглись мутации:
- простой эпидермолиз, при котором пузыри возникают в верхних (базальных) эпидермальных слоях;
- пограничный, в этом случае поражение локализуется на уровне светлой пластинки, вдоль базального слоя;
- дистрофический, когда возникновение пузыре происходит сразу под базальным слоем;
- Киндлер-синдром, при котором дефекты проявляются на разных эпидермальных уровнях.
Причины и методы лечения
Ученые давно определили, что собой представляет буллезный эпидермолиз, почему появляется такое нарушение. Болезнь бабочки возникает из-за мутаций в генах, которые отвечают за регуляцию белковых структур, формирующих кожные покровы и слизистые оболочки и придающие им прочность.
Ученым пока не удалось отыскать таких методов лечения, которые помогли бы полностью избавиться от этого наследственного заболевания. Врачам известны некоторые методики терапии, которые позволяют предупредить осложнения болезни и серьезные повреждения кожи.
Лечение включает:
- Организацию особенного ухода и образа жизни. Пациентам необходима мягкая и свободная одежда и обувь. Их питания должно быть высококалорийным и обеспечивать организм повышенным количеством белка. В рационе не должно быть травмирующей пищи (твердой, горячей).
- Правильного ухода за пузырями и ранками, который обеспечивает скорейшее заживление таких дефектов. Часто пациентам рекомендуют применение специальных атравматических не прилипающих сеток, стерильных силиконовых повязок, мягких эластичных бинтов. Для профилактики инфицирования используются антисептики.
- Медикаментозное лечение. При лечении буллезного эпидермолиза могут использоваться анаболические стероиды и гормоны коры надпочечников, а также аминокислоты, биологически активные вещества и пр. Очень часто пациентам выписывают витамин Е. Буллезный эпидермолиз у взрослых требует беспрерывного лечения
В прогрессивных клиниках мира врачи и ученые изучают возможности победить врожденный буллезный эпидермолиз, лечение может включать применение стволовых клеток, белковой и генной терапии.
Прогнозы на выздоровление и длительность жизни с диагнозом
Буллезный эпидермолиз — это неизлечимое заболевание. Продолжительность жизни зависит от тяжести болезни и от правильности ухода. В странах СНГ многие пациенты с таким диагнозом умирают из-за недостаточно качественного ухода уже в первый год жизни, но в развитых странах малышам уже в первые дни жизни оказывают необходимую поддержку, которая позволяет улучшить качество и продолжительность их жизни. Новые методы терапии положительно сказываются на самочувствии таких пациентов, но гибель нередко может наступить из-за сопутствующих проблем со здоровьем, в том числе из-за рака кожи.
Почему стоит приезжать на лечение именно в Германию?
Кроме общих причин и преимуществ лечения в Германии, которые мы описали в этом разделе сайта, в Германии врачи никогда не отказываются лечить пациентов, которые уже приехали на лечение в их клинику. Если врачи согласились принять Вас на лечение, то домой никого не отправят, а будут бороться до победы над болезнью. При принятии решения о необходимости использования той или иной методики немецкие врачи исходят из состояния пациента и целесообразности лечения, но никогда не отказывают в дальнейшем лечении только из-за возраста или состояния пациента, как это часто бывает в постсоветских странах. Если становится очевидно, что остановить развитие болезни уже невозможно, пациенту предлагают продуманную паллиативную программу, чтобы максимально облегчить страдания и убрать боль.
