fbpx
Выбрать страницу

Буллезный эпидермолиз — это редкая болезнь, причины которой кроются в генетических мутациях. При таком заболевании человек становится особенно уязвимым даже к незначительным физическим воздействиям (сдавливанию, трению или ушибам). Поэтому это состояние также известно, как синдром бабочки, ведь кожа становится столь же нежной, как и крыло этого насекомого.

Симптомы заболевания

Болезнь проявляется уже в первые минуты жизни ребенка. Новорожденный сильно травмируется во время родовой деятельности, проходя сквозь родовые пути.
Основное проявление патологии — образование пузырей, которые:

  • чаще всего появляются на кистях и стопах, покрывают локтевые и коленные суставы, реже возникают на лице либо туловище;
  • при тяжелом течением болезни дефекты группами покрывают все тело, что становится причиной летального исхода;
  • могут поражать слизистые оболочек глаз, ротовой полости и пищевода;
  • отличаются по диаметру (от одного сантиметра до десятка сантиметров);
  • выглядят напряженными, отличаются плотной покрышкой и заполнены прозрачной или кровянистой жидкостью;
  • лопаются, оставляя после себя болезненную рану, способную легко инфицироваться.

В случае тяжелого течения болезни бабочки дефекты заживают с рубцеванием кожи, что чревато ограничением подвижности суставов, необратимой деформацией или даже потерей ногтевых пластин.

Разновидности заболевания

Существует несколько форм буллезного эпидермолиза в зависимости от того, какие гены больного подверглись мутации:

  • простой эпидермолиз, при котором пузыри возникают в верхних (базальных) эпидермальных слоях;
  • пограничный, в этом случае поражение локализуется на уровне светлой пластинки, вдоль базального слоя;
  • дистрофический, когда возникновение пузыре происходит сразу под базальным слоем;
  • Киндлер-синдром, при котором дефекты проявляются на разных эпидермальных уровнях.

Причины и методы лечения

Ученые давно определили, что собой представляет буллезный эпидермолиз, почему появляется такое нарушение. Болезнь бабочки возникает из-за мутаций в генах, которые отвечают за регуляцию белковых структур, формирующих кожные покровы и слизистые оболочки и придающие им прочность.

Ученым пока не удалось отыскать таких методов лечения, которые помогли бы полностью избавиться от этого наследственного заболевания. Врачам известны некоторые методики терапии, которые позволяют предупредить осложнения болезни и серьезные повреждения кожи.

Лечение включает:

  1. Организацию особенного ухода и образа жизни. Пациентам необходима мягкая и свободная одежда и обувь. Их питания должно быть высококалорийным и обеспечивать организм повышенным количеством белка. В рационе не должно быть травмирующей пищи (твердой, горячей).
  2. Правильного ухода за пузырями и ранками, который обеспечивает скорейшее заживление таких дефектов. Часто пациентам рекомендуют применение специальных атравматических не прилипающих сеток, стерильных силиконовых повязок, мягких эластичных бинтов. Для профилактики инфицирования используются антисептики.
  3. Медикаментозное лечение. При лечении буллезного эпидермолиза могут использоваться анаболические стероиды и гормоны коры надпочечников, а также аминокислоты, биологически активные вещества и пр. Очень часто пациентам выписывают витамин Е. Буллезный эпидермолиз у взрослых требует беспрерывного лечения

В прогрессивных клиниках мира врачи и ученые изучают возможности победить врожденный буллезный эпидермолиз, лечение может включать применение стволовых клеток, белковой и генной терапии.

Прогнозы на выздоровление и длительность жизни с диагнозом

Буллезный эпидермолиз — это неизлечимое заболевание. Продолжительность жизни зависит от тяжести болезни и от правильности ухода. В странах СНГ многие пациенты с таким диагнозом умирают из-за недостаточно качественного ухода уже в первый год жизни, но в развитых странах малышам уже в первые дни жизни оказывают необходимую поддержку, которая позволяет улучшить качество и продолжительность их жизни. Новые методы терапии положительно сказываются на самочувствии таких пациентов, но гибель нередко может наступить из-за сопутствующих проблем со здоровьем, в том числе из-за рака кожи.

Почему стоит приезжать на лечение именно в Германию?

Кроме общих причин и преимуществ лечения в Германии, которые мы описали в этом разделе сайта, в Германии врачи никогда не отказываются лечить пациентов, которые уже приехали на лечение в их клинику. Если врачи согласились принять Вас на лечение, то домой никого не отправят, а будут бороться до победы над болезнью. При принятии решения о необходимости использования той или иной методики немецкие врачи исходят из состояния пациента и целесообразности лечения, но никогда не отказывают в дальнейшем лечении только из-за возраста или состояния пациента, как это часто бывает в постсоветских странах. Если становится очевидно, что остановить развитие болезни уже невозможно, пациенту предлагают продуманную паллиативную программу, чтобы максимально облегчить страдания и убрать боль.

Please follow and like us:
error