Выбрать страницу

Лечение туберозного склероза в Германии

Туберозный склерозТуберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редко встречаемая патология, для которой характерно формирование опухолевых процессов доброкачественной этиологии в любых органах и тканевых структурах. В связи с тем, что заболевание поражает любые системы организма, клинические признаки развиваются в зависимости от места локализации опухолевого очага. Так, при поражении ЦНС возникают эпилептические приступы, снижение интеллектуальных способностей. Опухолевые процессы могут формироваться в сердце, органах дыхания или почках, вызывая характерную симптоматику. Особую ценность для ранней диагностики представляют новообразования с локализацией в зрительной системе либо на коже лица.

Врачи сталкиваются со случаями болезни Бурневилля достаточно часто, в специализированные клиники Германии обращаются пациенты из разных стран. Лечение генетических патологий требует особой внимательности от специалистов, так как болезнь диагностируется преимущественно у детей в возрасте до 5-ти лет.

Проведение комплексных инструментальных и клинических исследований позволяет определиться с тактикой терапии индивидуально в каждом конкретном случае.

Этиологические данные

Болезнь Бурневилля возникает еще во внутриутробном периоде развития плода в результате генных мутаций. Существует два типа заболевания:

— 1 тип – происходит мутация в гене 34 локуса 9-й хромосомы (ответственный за кодирование гамартина).
— 2 тип – нарушения в 13 участке 16-й хромосомы (за кодирование туберина).

Гамартин и туберин – это белки, отвечающие за факторы подавления опухолевого роста.

Клинические признаки

Симптоматика генетической патологии отличается вариабельностью и проявляется нарушениями со стороны ЦНС, зрительной системы, кожи и других внутренних органов. Наиболее острые признаки болезни отмечается в любом возрасте, но чаще у детей первых 5-ти лет жизни.

Сложность диагностики заключается в том, что при легком варианте течения, возникающая симптоматика неспецифична, поэтому таких пациентов редко обследуют на данную болезнь. Стертая форма болезни характеризуется отсутствием психического недоразвития, поведенческих нарушений и эпилептических приступов.

Общие клинические признаки, присутствующие в большинстве случаев, проявляются:

— Эпилептическими приступами (сразу после рождения ребенка либо в течение последующих 2-4 месяцев).
— ЗПР, агрессивным поведением, аутизмом, гиперактивностью малышей совместно с дефицитом внимания (СДВГ).
— Капризностью, беспокойством.
— Умственной отсталостью.
— Патологическими процессами на коже – чаще возникают признаки гипопигментации, но могут образовываться разные по структуре и размерам элементы сыпи на любых участках тела.
— Расстройствами зрительной функции.
— Доброкачественными новообразованиями сердца.
— Формированием кист в легких.
— Поликистозной болезнью почек.
— Гамартомами печени.
— Полипами прямой кишки.
— Злокачественной опухолью почки (наблюдается в 4% случаев).

Комплексная диагностика болезни Бурневилля в Германии

Для диагностики в Германии туберозного склероза привлекаются специалисты узкого профиля – невролог, кардиолог, офтальмолог и прочие, в зависимости от присутствующих нарушений.

Немецкие специалисты проводят всестороннее обследование:

— Электроэнцефалография с функциональными пробами и без них.
— Ультразвуковое исследование мозга.
— МРТ и КТ (высокоинформативные методы, выявляющие различные формы болезни Бурневилля).
— ЭКГ, УЗИ и МРТ сердца.
— УЗИ органов брюшной полости.
— УЗИ и КТ органов мочевыделительной системы.
— Рентгенографическое исследование грудной клетки.
— Эндоскопическое обследование прямой кишки.
— Осмотр глазного дна (прямая и непрямая офтальмоскопия).
— Оптическая когерентная томография сетчатки глаз.

Тактика ведения пациентов

В связи с генной этиологией возникновения патологических процессов, полностью излечить болезнь невозможно. Немецкие специалисты проводят высокоэффективную терапию, направленную на устранение симптоматических проявлений и повышение качества жизни пациента.

Лечение заключается в применении лекарственных препаратов и хирургических методов, среди которых преобладает лапароскопия. Чаще медикаментозное лечение совмещают с оперативным, что позволяет добиться более высоких результатов.

Консервативная терапия включает:

— Прием противоэпилептических средств (применяются различные транквилизаторы – производные бензодиазепина, такие как диазепам или клоназепам).
— Нейрометаболические стимуляторы (улучшение умственной деятельности, повышение памяти и способности к обучаемости).
— Диуретические препараты с целью нормализации повышенного внутричерепного давления.
— При диагностировании рабдомиомы сердца назначаются кардиотонические средства, блокаторы кальциевых каналов, иАПФ, бета-адреноблокаторы.
— Для предупреждения прогрессирования кист дыхательной системы используются лекарства с содержанием прогестерона.

Большинство медикаментов назначаются для пожизненного приема.

Туберозный склерозХирургические методы терапии применяются при опухолях, склонных к малигнизации либо имеющих большие размеры:

— Иссечение опухоли головного мозга (опасная операция, требующая высокого профессионализма нейрохирургов; немецкие операционные оснащены современной аппаратурой с высоким качеством визуализации, что значительно снижает риски осложнений и повышает успешные результаты).
— Малоинвазивные вмешательства по удалению полипов ЖКТ (используются инновационное эндоскопическое оборудование, иссеченные участки направляются в лабораторию для гистологического анализа).
— Для удаления кист почек применяется пункция – быстрый и безболезненный метод. При злокачественных опухолей почек с развитием кровотечения проводится частичное или полное удаление органа.
— Проводятся косметические операции при дефектах кожи.

Германия, имея современное диагностирование и адекватную тактику лечения обеспечивает полноценную жизнь человека в социуме.

Стоимость лечения:

     Стоимость лечения нейрологии

МРТ головы € 850
Операция на опухоли головного мозга от €22.000

Стоимость лечения данного заболевания зависит от стадии заболевания и плана лечения, который назначается врачом для каждого пациента в зависимости от его медицинских показателей. Для определения ориентировочной цены на лечение в Германии нам необходимо получить от вас эпикриз заболевания, описание жалоб, ваши ключевые показатели по данному заболеванию, а также рентгеновские снимки и диски с обследованиями (МРТ, КТ и др.). На основании этой информации специалисты клиники смогут составить предварительный медицинский план и дать смету на лечение.

Как получить консультацию?

— Напишите нам о своей ситуации или позвоните по номеру: Германия: +49 (30) 260-36-066; Россия: +7 499 113 16 51 ; Украина: +38 094 711 51 93

— Отправьте пакет медицинских документов, которые описывают вашу проблему (которые у вас есть на данном этапе);

— Мы изучим вашу проблему и предложим решения!

Вы можете более подробно ознакомится со всеми нюансами на странице: О компании

Клиники в Германии

Gruppa 6 1 - Туберозный склероз
Хелиос Бух

Больница входит в тройку крупнейших медучреждений Германии, ежегодно принимает на лечение до 50000 стационарных и приблизительно 130000 амбулаторных пациентов

Gruppa 7 1 - Туберозный склероз
Вивантес HUK

Ежегодно медицинский центр Vivantes
Humboldt-Klinikum обслуживает около 65000 пациентов в год, в том числе 40000 амбулаторных и 25000 стационарных пациентов

Gruppa 8 1 - Туберозный склероз
Meoclinic

Клиника располагает 45
больничными местами
для пациентов, 4 современными операционными, 6 блоками интенсивной терапии и центром висцеральной…

Gruppa 9 1 - Туберозный склероз
Вивантес Spandau

В 2016 году клиника отметила 25-летие отделения паллиативной помощи, которое было организовано первым в Берлине и среди первых 10 отделений паллиативной помощи…

Отзывы

Мария, Москва19.09.2019
Анна, Москва30.08.2019
Татьяна, Тульская область30.08.2019

Мы рады вам помочь!

Заполните запрос для получения информации.

Или просто звоните +49 (30) 260-36-066

10 + 14 =

Организация лечения - наша профессия!

Основой нашей деятельности является индивидуальный подход к каждому пациенту, подбор оптимального лечения в клиниках, которые зарекомендовали себя в лечении конкретного заболевания. Вашим лечением будут заниматься опытнейшие, ведущие в своей области специалисты, с которыми мы имеем давние тесные деловые контакты.

Круглосуточное обслуживание

Facebook
Facebook
Twitter